расширяя границы экспертизы

Низкая ЩФ

Нарушение транспорта пиридоксаль-5-фосфата (ПФЛ) вызывает дефицит активной
формы витамина B6 в центральной нервной системе, что может приводить
к мышечной слабости, нейропатической боли и судорогам^1,4

Приводит к накоплению ключевых субстратов, что приводит к системным
проявлениям, включая нарушения со стороны костного метаболизма, опорно-двигательного аппарата, нервной системы, почек и зубов.

ПФЛ

ПФЛ

Фосфоэтаноламин (ФЭА) является диагностическим маркером для ГФФ, но его
связь с патофизиологией заболеваний до конца не изучена²

ФЭА

ФЭА

Неорганический пирофосфат (нПФ) ингибитор минерализации, его накопление
вызывает нарушение гомеостаза кальция/фосфатов, что может привести
к системным последствиям^1-3

нПФ

нПФ

Молекулярно-генетическое тестирование:

наличие патогенных или вероятно патогенных
вариантов в гене ALPL

Характерная рентгенологическая картина:

в виде рахитических изменений скелета,
неврологических, дыхательных расстройств,
поражения почек, задержки роста и развития

Биохимический маркер:

стойкое снижение уровня активности щелочной фосфатазы
(с учетом возраста и пола пациента)
при отсутствии других возможных причин снижения
активности ЩФ

Клинические проявления:

в виде рахитических изменений скелета,
неврологических, дыхательных расстройств,
поражения почек, задержки роста и развития

Результаты молекулярного
исследования в Европе:

Гипофосфатазия (ГФФ) кодируется как E83.3 — «Нарушение обмена фосфора и фосфатазы»
согласно Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со
здоровьем (МКБ-10). Указанный код используется для статистического учета, медицинской
документации и маршрутизации пациентов с данным редким заболеванием.

Точная распространенность заболевания остается неизвестной и может варьировать в
зависимости от популяции, метода оценки и формы ГФФ.

Данные о распространенности в России
пока отсутствуют, однако предполагаемая
частота