расширяя границы экспертизы

Опасность заболевания

При отсутствии лечения ГФФ основными опасностями
являются: инвалидизация, нарушение жизненно-важных
функций, для младенцев с ГФФ риск преждевременной
смерти^5-7.

У взрослых⁷

взрослых пациентов вынуждены использовать трости,
костыли или другие вспомогательные устройства для
передвижения, что значительно снижает качество жизни
и работоспособность

детей с тяжелой
формой могут быть
вынуждены
использовать
инвалидную коляску

детей ежедневно
испытывают боль,
которая ограничивает
активность

на первом году жизни из-за тяжелой гипоминерализации
костей, деформаций грудной клетки, гипоплазии легких
и дыхательной недостаточности

Характеризуется
высоким риском
инвалидизации

У детей⁶

Приводит
к задержке роста
и развития

Для новорожденных
и младенцев⁵

Наиболее опасна.
Отличается высокой
летальностью

Для детей и взрослых с ГФФ прогноз для жизни благоприятный, но
при естественном течении болезни возможна инвалидизация пациента
в результате нарушения функции опорно-двигательного аппарата в
связи с развитием псевдоподагры, хондрокальциноза, артропатий и
нарушением трудоспособности^6-7.

Для новорожденных и младенцев прогноз для жизни определяется степенью поражения
костей, наличием судорог и гипоплазии легких, необходимостью кислородной поддержки. Без
проведения патогенетической терапии смертность среди пациентов раннего возраста составляет
50% в первые 9 месяцев жизни, и в основном обусловлена дыхательной недостаточностью⁵.