Библиотека

расширяя границы экспертизы

невролога

НейроОстео:

ГФФ — мультисистемное заболевание, при котором сочетание
неспецифических симптомов со стороны различных органов и систем
нередко затрудняет диагностику и требует междисциплинарного
подхода.

Гипофосфатазия (ГФФ)

Гипофосфатазия (ГФФ) — это редкое, прогрессирующее
наследственное метаболическое заболевание, вызванное
дефицитом ЩФ в результате мутации в гене ALPL.

Подходы к терапии

Основная цель терапии — предотвратить смертность у младенцев, инвалидизацию у детей и взрослых

Основные принципы лечения
Мультидисциплинарный подход
Мониторинг пациентов без терапии

Диагностика

Диагноз ГФФ ставится на основании совокупности клинических
симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Ключевые этапы диагностики
Доступные программы диагностики
Дифференциальная диагностика ГФФ в сетевой лаборатории

Опасность заболевания

При отсутствии лечения ГФФ основными опасностями
являются: инвалидизация, нарушение жизненно-важных
функций, для младенцев с ГФФ риск преждевременной
смерти^5-7.

Библиотека

Клинические рекомендации (РФ)
Для углубленного изучения диагностики и лечения
гипофосфатазии мы рекомендуем ознакомиться с актуальными
клиническими рекомендациями Министерства здравоохранения
Российской Федерации.

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ФОСФОРА

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
лекарственного препарата Стрензик®

(Гипофосфатазия)

Клинические рекомендации (Е83.3)

Узнать подробнее