расширяя границы экспертизы

Диагностика

Диагноз ГФФ ставится на основании совокупности клинических
симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Ключевые этапы диагностики
Доступные программы диагностики
Дифференциальная диагностика ГФФ в сетевой лаборатории

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА:

Основной маркер: Стойкое снижение активности щелочной фосфатазы (ЩФ)
в сыворотке крови ниже половозрастной нормы (подтвержденное минимум
дважды).

1

Дополнительные маркеры: Повышение уровня субстратов ЩФ:
пиридоксаль-5-фосфата (витамин В6) в крови и/или ФЭА (фосфоэтаноламина)
в моче¹.

Обязательные зоны:

Рекомендована всем пациентам с подозрением на ГФФ с целью
оценки состояния костной ткани.

Рентгенография пораженной части костного скелета (рентгенографии
черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних
конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный
сустав и др. в зависимости от клинической ситуации) выявляет
характерные признаки:

ОСНОВНОЙ МЕТОД ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:

2

кисти в прямой проекции с захватом дистального
конца костей предплечья с двух сторон;
таз с нижними конечностями на протяжении
в прямой проекции стоя на одной пленке.

расширение и «изъеденность» метафизов,
участки гипоминерализации,
истончение кортикального слоя,
патологические переломы.

Проводится для подтверждения диагноза (выявление мутаций в гене ALPL).

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ:

3

Генетический анализ может дать полезную информацию, которая:

Молекулярно-генетическое исследование помогает верифицировать диагноз, однако
стоит учитывать его ограничения, вследствие чего в ряде случаев не всегда удается
выявить патогенные или вероятно патогенные варианты гена ALPL.

Кроме того, у пациента могут быть выявлены варианты с неясным клиническим
значением (ВНЗ).

С учётом гетерогенности ГФФ постановка диагноза не может основываться
исключительно на анализе вариантов гена ALPL. Необходима комплексная оценка
клинических и лабораторно инструментальных данных.

• Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
(нативно) и/или Магнитно-резонансная томография суставов
(один сустав) с контрастированием (для оценки состояния
параартикулярных мягких тканей)

• Ультразвуковое исследование сустава /Компьютерная
томография сустава (для диагностики хондрокальциноза)

• Ультразвуковое исследование почек (для диагностики
нефрокальциноза)

Дифференциальная диагностика ГФФ в сетевой лаборатории.
Бесплатно пройти скрининг могут пациенты, у которых наблюдается
сниженный уровень щелочной фосфатазы и/или как минимум один из
признаков ГФФ.

Метод сухого пятна крови (DBS — dried blood spot) предназначен для скрининга редких
генетических заболеваний, он прост и эффективен для постановки диагноза и используется для
многих современных лабораторных тестов. Метод основан на капельном нанесении крови на
специальную впитывающую мембрану на карте-фильтре с последующим высушиванием пробы
биологического материала. Карта-фильтр используется для забора и транспортировки
биологического материала в лабораторию для анализа.

Что входит в обследование?

Определение активности щелочной фосфатазы — всем направленным пациентам. Срок
выполнения — 3 дня.

ДНК-исследование патогенных вариантов гена ALPL — при выявленном снижении
активности щелочной фосфатазы ниже половозрастной нормы. Срок выполнения до 1 месяца.

Телемедицинская консультация с генетиком — в случае варианта обнаружения мутации в
гене ALPL.

СИМПТОМЫ ГИПОФОСФАЗИИ
У ВЗРОСЛЫХ:

КАК НАПРАВИТЬ ПАЦИЕНТА?

ЧТО ВХОДИТ В ОБСЛЕДОВАНИЕ?

Кого можно направить?

Заподозрили характерные признаки ГФФ?

• деформации скелета
• хроническая костно-мышечная боль
• плохозаживающие переломы
• патологические переломы
• хондрокальциноз/псевдоподагра

СИМПТОМЫ ГИПОФОСФАЗИИ
У ДЕТЕЙ:

• преждевременное выпадение молочных
зубов, до 5 лет
• гипоплазия зубной эмали
• задержка роста
• боли в костях и/или мышцах
• мышечная слабость
• деформации скелета
• краниосиностоз
• задержка начала ходьбы
• переваливающаяся походка
• повторные переломы

Работа с бланком.
Действия врача пошагово:

Сдать кровь для обследования пациент сможет в выделенных отделениях сетевой лаборатории. Их
адреса можно уточнить по телефону горячей линии 8 800 550 13 13, добавочный 69777.

Пациент самостоятельно
сдает кровь в выделенных
лабораторных отделениях
и получает результат
на электронную почту

Выдайте заполненное
направление
пациенту/законному
представителю

Заполните
необходимые
поля

Распечатайте бланк

Распечатайте, заполните и передайте пациенту (или его законному представителю) бланк-
направление на оказание услуг.

Телемедицинская консультация с генетиком — в случае варианта обнаружения мутации в
гене ALPL.

ДНК-исследование патогенных вариантов гена ALPL — при выявленном снижении активности
щелочной фосфатазы ниже половозрастной нормы. Срок выполнения до 1 месяца.

Определение активности фермента лизосомной кислой липазы — если обнаружено
повышение одного или нескольких показателей на первом этапе. Срок выполнения — до 15 дней.

ВАЖНО! Будет достаточно одного визита в лабораторию: у пациента сразу заберут
2 пробирки крови, для выполнения всех этапов тестирования, если в этом будет необходимость.

Определение активности щелочной фосфатазы — всем направленным пациентам.
Срок выполнения — 3 дня.

Бесплатно пройти скрининг могут пациенты, у которых наблюдается сниженный
уровень щелочной фосфатазы и/или как минимум один из признаков ГФФ.

Проведите дифференциальную диагностику и направьте пациентов с характерными
признаками ГФФ на бесплатное дообследование с целью исключения или
подтверждения диагноза.