расширяя границы экспертизы

невролога

НейроОстео:

Диагноз ГФФ ставится на основании совокупности клинических
симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Ключевые этапы диагностики
Доступные программы диагностики
Дифференциальная диагностика ГФФ в сетевой лаборатории

При отсутствии лечения ГФФ основными опасностями
являются: инвалидизация, нарушение жизненно-важных
функций, для младенцев с ГФФ риск преждевременной
смерти^5-7.

Клиническая картина

ГФФ — мультисистемное заболевание, при котором сочетание
неспецифических симптомов со стороны различных органов и систем
нередко затрудняет диагностику и требует междисциплинарного
подхода.

Гипофосфатазия (ГФФ)

Гипофосфатазия (ГФФ) — это редкое, прогрессирующее
наследственное метаболическое заболевание, вызванное
дефицитом ЩФ в результате мутации в гене ALPL.

Библиотека

Подходы к терапии

Основная цель терапии — предотвратить смертность у младенцев, инвалидизацию у детей и взрослых

Основные принципы лечения
Мультидисциплинарный подход
Мониторинг пациентов без терапии

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ ¹

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ

Проект Клинических рекомендаций ГФФ

Рекомендовано проведение ферментной
заместительной терапии асфотазой альфа
пациентам с подтвержденным диагнозом
ГФФ при наличии скелетных проявлений
и дебютом в перинатальном периоде
и в детском возрасте ¹

Препарат представляет собой рекомбинантную человеческую щелочную фосфатазу, которая замещает
дефектный фермент, восстанавливая процессы минерализации костей.

Это ферментная заместительная терапия (ФЗТ)
препаратом Асфотаза альфа
(торговое наименование — Стрензик®) ¹⁰

ЭФФЕКТИВНОСТЬ

Терапия улучшает выживаемость (в 2 раза больше детей доживают до 1 года), способствует
улучшению минерализации скелета, лучшей консолидации и профилактике переломов, улучшению
физического развития, выносливости у детей.

НПВС (нестероидные противовоспалительные средства) (для купирования боли);
Физиотерапию;
Ортопедические пособия, а также стоматологическое и нейрохирургическое лечение по показаниям.

ВСПОМОГАТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ включает¹:

Обеспечение терапией пациентов с гипофосфатазией осуществляется
за счет средств Фонда «Круг Добра»

МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД
К ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ГФФ ¹⁵

Эффективное лечение пациентов с гипофосфатазией (ГФФ) требует скоординированной работы мультидисциплинарной команды (МДК).

Ввиду мультисистемности поражения, в диагностике участвует команда специалистов. Ключевая роль отводится неврологу (при судорогах, мышечной слабости), ортопеду (при болях, деформациях, переломах) и стоматологу (при ранней потере зубов).

Специалисты, которые обычно входят в основную МДК, занимающейся лечением

Координатор команды — лечащий врач (педиатр/терапевт), который определяет алгоритм диагностики, лечения и маршрутизации пациента.

Динамический состав — перечень специалистов основной команды пересматривается по мере взросления пациента и изменения клинической картины.

Симптом-ориентированный подход — привлечение узких специалистов определяется актуальными проявлениями заболевания на каждом этапе жизни пациента.

В расширенный состав МДК могут входить:

Ключевые принципы формирования МДК:

Ведение пациента с ГФФ — это непрерывный междисциплинарный процесс, в котором состав команды гибко адаптируется под клинические потребности пациента на разных этапах жизни.

МОНИТОРИНГ ПАЦИЕНТОВ БЕЗ ТЕРАПИИ ^{4, 15}

У части пациентов клинические проявления заболевания (переломы/псевдопереломы, боли в костях и мышцах, хондрокальциноз, нефрокальциноз, слабость, снижение толерантности к физической нагрузке и др.) развиваются в старшем возрасте, часто после 40 лет¹⁴.

Поэтому важно проводить регулярный мониторинг пациентов, даже если в текущий момент у пациента недостаточно показаний для назначения патогенетической терапии для оценки прогрессии заболевания

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ 1

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ ¹